Iniciativa para la detección temprana de enfermedades raras en niñas, niños y adolescentes
La diputada Paulina Rubio Fernández, del PAN, presentó una iniciativa que busca adicionar una fracción XIX al artículo 50 de la Ley General de los Derechos de Niñas, Niños y Adolescentes. El objetivo es que las autoridades de los tres niveles de gobierno establezcan medidas para la detección temprana de enfermedades raras.
Se entenderá como enfermedades raras aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes, con la finalidad de lograr diagnósticos certeros que permitan diseñar tratamientos adecuados. El documento ha sido turnado a la Comisión de Derechos de la Niñez y Adolescencia y señala que muchas de estas enfermedades tardan años en diagnosticarse, lo que afecta la calidad de vida de los niños y sus familias.
La iniciativa subraya que realizar pruebas genéticas a una edad temprana podría facilitar un diagnóstico oportuno y, a su vez, permitir que las familias busquen el tratamiento adecuado, un plan de acción y una red de apoyo para el enfermo y su entorno. También se menciona que entre los principales problemas que enfrentan los pacientes y sus familias se encuentran el diagnóstico tardío, la falta de tratamiento e investigación, y la escasez de medicamentos aprobados debido al reducido número de personas afectadas.
Los altos costos de los fármacos y terapias existentes dificultan el acceso equitativo y generan problemas de cobertura en los sistemas de salud. Además, existe una dispersión de información por la falta de conocimiento médico estandarizado, lo que obliga a muchas familias a buscar centros de referencia especializados, que suelen concentrarse en grandes ciudades. “Las familias lidian con una alta carga emocional, aislamiento social y, en muchos casos, discriminación y dificultades para acceder a educación o empleo adaptado”, sostiene la diputada.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, y se conocen más de siete mil enfermedades. “Alrededor de 80 por ciento de estas patologías son de origen genético, crónicas y degenerativas, suelen ser discapacitantes, graves y, en muchos casos, ponen en riesgo la vida del paciente”, advierte la iniciativa.
En México, el sector salud reconoce oficialmente un listado de condiciones que incluye padecimientos como la hemofilia, el Síndrome de Turner, el síndrome del X frágil y la fibrosis quística. Además, existen instituciones como la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras y asociaciones locales que ofrecen recursos y orientación para las familias afectadas.
